3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh quan trọng phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ

11:00' 21-05-2021

Trong 72 giờ đầu tiên sau khi sinh là khoảng thời gian vàng để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Đây là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sau khi sinh 2 - 3 ngày hoặc trước khi xuất viện nhằm kiểm tra các hội chứng rối loạn nghiêm trọng, đặc biệt là một số rối loạn về di truyền hay chuyển hóa; sàng lọc thính lực và các vấn đề tim mạch ở trẻ.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 2.

Vì sao cần thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Thứ nhất, mỗi năm trên thế giới có 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Trong khi đó, theo các chuyên gia y tế, phần lớn các bệnh rối loạn tiết tố - chuyển hóa và di truyền thời kỳ sơ sinh và những năm đầu đời của trẻ thường không có dấu hiệu rõ ràng, khó phát hiện và chẩn đoán. Tuy nhiên, nếu không được điều trị sớm, các rối loạn này có thể phát triển thành những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần hoặc thậm chí tử vong. Vì thế xét nghiệm sàng lọc sau sinh sẽ giúp phát hiện sớm một số dị tật bẩm sinh để đưa ra phương pháp điều trị kịp thời.

Thứ ba, rất khó để xác định xem trẻ có bị mất thính lực hay không khi trẻ còn quá nhỏ. Sàng lọc thính lực để xem liệu thính giác của trẻ có bình thường không để chẩn đoán, điều trị sớm, không ảnh hưởng tới khả năng phát triển ngôn ngữ và các kĩ năng khác.

Thứ 3, những vấn đề về tim mạch sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Sàng lọc tim mạch sơ sinh sẽ phát hiệm sớm những dấu hiệu bất thường ở tim của trẻ.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 4.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sinh gồm những gì?

- Lấy máu gót chân: Hiện nay, các nhà khoa học đã có thể xác định trên 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến rối loạn nội tiết tố, chuyển hóa di truyền qua sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp sàng lọc nhiều bệnh, trong đó có thể kể đến các bệnh nguy hiểm như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa đường Galactose...

- Sàng lọc thính lực: Nên được tiến hành muộn nhất trong vòng 1 tháng sau khi sinh và chẩn đoán xác định trong vòng 3 tháng sau sinh, tiến hành can thiệp (nếu thính lực của trẻ kém) trong vòng 6 tháng sau sinh.

- Sàng lọc tim mạch: Một số em bé được sinh ra với những bệnh tim có thể gây nguy hiểm nếu được điều trị muộn hoặc không được điều trị gì cả. Sàng lọc tim mạch sẽ kiểm tra xem nồng độ oxy trong máu có thấp không, cho biết con bạn có vấn đề gì về tim mạch không.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 6.

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh thực hiện như thế nào?

- Lấy máu gót chân: Y tá sẽ lấy máu ở gót chân trẻ thấm vào một tờ giấy đặc biệt, sau đó mẫu máu sẽ được đưa đến trung tâm xét nghiệm. Sau đó, bác sĩ, chuyên gia sẽ tiến hành phân tích mẫu máu ở phòng xét nghiệm và kiểm tra các yếu tố nguy cơ khác.

- Sàng lọc thính lực: Các bác sĩ sẽ sử dụng máy đo để đo âm ốc tai.

- Sàng lọc tim mạch: Một cảm biến nhỏ được đặt trên tay phải của bé và một chân của bé trong khoảng một phút, kết quả có sau đó ngay lập tức.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 8.

Những trẻ nào cần được sàng lọc sơ sinh?

Các bác sĩ khuyến cáo tất cả trẻ sơ sinh đều cần xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, đặc biệt là những trường hợp dưới đây:

1. Trẻ sinh ra bởi sản phụ sảy thai nhiều, tiền sử sinh con bị dị tật.

2. Trẻ thực hiện IVF

3. Trẻ khi sinh có những biểu hiện bất thường về nội tiết, chuyển hóa, di truyền.

4. Trẻ sinh non, chăm sóc đặc biệt.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 10.

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh khi nào là tốt nhất?

Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh nên thực hiện từ 24 giờ sau sinh, tốt nhất là từ 48 - 72 giờ sau sinh. Ở giai đoạn này, xét nghiệm thường sẽ cho kết quả nhanh và chính xác nhất, đồng thời việc phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ đối với sức khỏe của trẻ cũng giúp việc điều trị hiệu quả hơn.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 12.

Chi phí sàng lọc sơ sinh có đắt không?

Chi phí sàng lọc sơ sinh tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà bố mẹ lựa chọn và có sự khác nhau giữa các nơi làm xét nghiệm. Riêng chi phí lấy máu gót chân dao động từ 300.000 - 3 triệu đồng.

3 xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mẹ đừng tiếc tiền mà bỏ qua để phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo ở trẻ - Ảnh 14.