Theo các nhà khoa học, nguyên nhân chủ yếu dẫn đến chứng bệnh mất cảm giác đau bẩm sinh (HSAN) là do trong quá trình phôi thai sinh trưởng, lớp phôi ngoài không được phát triển một cách hoàn chỉnh. Căn bệnh HSAN này thường được phân thành 5 chủng loại Tuýp I, Tuýp II , Tuýp III, Tuýp IV và Tuýp V. Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu phân tích các thành viên trong một dòng họ mắc chứng bệnh mất cảm giác đau bẩm sinh Tuýp II, kết quả cho thấy, gen FAM134B nằm trên nhiễm sắc thể số 5 của nhiều thành viên có sự đột biến.
Các nhà khoa học cho rằng, gen FAM134B thường thấy trong nơron hạch rễ lưng (dorsal root ganglion - DRG), trong đó các nơron có nhiệm vụ truyền các nơron cảm giác sơ cấp tới hệ thần kinh trung khu. Nghiên cứu phát hiện, do gen FAM134B bị ức chế đã dẫn đến một vài nơron hạch rễ lưng bị chết. Điều này dẫn đến gen FAM134B đột biến cũng bị ức chế theo, và dẫn đến các nơron hạch rễ lưng cũng bị chết, gây trở ngại đến cảm giác đau của con người, dẫn đến chứng bệnh mất cảm giác đau.
