Khuyết tật hiếm gặp khiến mẹ của Joshua Burdall không thể chăm sóc con và cậu bé phải nằm trong bệnh viện từ khi chào đời. Sau 5 tháng bệnh viện nỗ lực tìm kiếm người chăm sóc thất bại, y tá tốt bụng Sarah Ruane đã đồng ý nhận nuôi Joshua.

Kể từ khi trở thành người giám hộ của Joshua, y tá 51 tuổi đã cùng chồng là một kỹ sư bắt đầu lên kế hoạch chăm sóc Joshua. “Nhiều người đã bị sốc khi tôi nhận đưa bé về nhà. Thật may mắn là chồng và con tôi đều nhanh chóng yêu quý cậu bé,” nữ y tá tâm sự.

Bà mẹ 6 con đã không ngừng tìm kiếm tất cả các sự giúp đỡ y tế để chữa trị Joshua. Cô phát hiện các nhà nghiên cứu tại Đại học Utah (Mỹ) đang tìm kiếm 65 trẻ em từ khắp nơi trên thế giới tham gia chương trình thử nghiệm đầu tiên cho một loại thuốc mới chữa trị căn bệnh hiếm gặp. Sau khi gửi một email khá dài, cô nhận được thư đồng ý cho Joshua tham gia. Cậu bé là người duy nhất tại Anh tham gia chương trình này.

Gia đình bà Ruane đã tìm cách gây quỹ giúp cậu bé đủ chi phí từ Anh sang Mỹ tham gia đợt thử nghiệm lâm sàng lần đầu vào tháng 11/2014. Các bác sĩ từng không nghĩ rằng Joshua sẽ sống quá một năm. Điều diệu kỳ là đến giờ đã bước qua sinh nhật lần thứ ba, cậu bé đã đứng đậy và bước đi. Trong 2 năm tiếp theo, cậu bé sẽ sang Mỹ 2 lần nữa để được các chuyên gia giám sát và tiếp tục điều trị.

Chứng loạn dưỡng tăng trương lực cơ bẩm sinh Myotonic là bệnh lý di truyền làm suy yếu và thoái hóa các cơ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh.Trẻ bị bệnh thường khó thở, gặp khó về phát ngôn, thiếu các biểu hiện trên khuôn mặt, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Bệnh nhi có thể tử vong ở những tuần đầu sau khi chào đời.