Các biến thể gen TNFAIP3 được phát hiện có khả năng kiểm soát viêm thận. Ảnh: Freepik

Nhóm nghiên cứu của giáo sư Shane Grey, Trưởng phòng thí nghiệm miễn dịch cấy ghép tại Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan, Đại học New South Wales và Bệnh viện Westmead, Australia, cho hay các biến thể của gen TNFAIP3 có thể bảo vệ thận khỏi bị tổn hại trong thời gian ngắn, dù tình trạng viêm thận ngày càng gia tăng. Gen này tạo ra một loại protein có tên A20 hoạt động như một "bộ hãm" đối với tình trạng viêm nhiễm.

Trước tiên, nhóm nghiên cứu xem xét các biến thể TNFAIP3 khác nhau ảnh hưởng thế nào đến chức năng của A20 và xác định một loạt biến thể hiếm làm giảm tác dụng chống viêm của nó. Sau đó, họ thử nghiệm tác động của một trong những biến thể thúc đẩy viêm trong quá trình tổn thương thận trên mô hình chuột.

"Dù tình trạng viêm ngày càng gia tăng, biến thể hiếm gặp này đã bảo vệ thận khỏi bị tổn thương một cách đáng ngạc nhiên. Chúng tôi nhận thấy sự bảo vệ này là do một chức năng khác của A20, đó là ngăn chặn các tế bào tự hủy", giáo sư Natasha Rogers, bác sĩ chuyên khoa thận và trưởng phòng Cấy ghép tại Bệnh viện Westmead, đồng tác giả của nghiên cứu, giải thích.

Tổn thương thận cấp tính xảy ra do tình trạng viêm nhiễm gây suy giảm chức năng thận đột ngột và nhanh chóng. Đây là yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến bệnh thận mạn tính. Hiện tại, có rất ít lựa chọn điều trị cho tình trạng tổn thương thận cấp tính và các bác sĩ rất khó dự đoán ai có nguy cơ suy thận.

Những biến thể phổ biến của TNFAIP3 trước đây có liên quan đến các bệnh tự miễn dịch, nhưng vai trò của chúng đối với bệnh thận đến nay vẫn chưa rõ. Nghiên cứu này có thể dẫn đến một xét nghiệm di truyền đơn giản, cho phép các bác sĩ xác định xem một người có mang phiên bản gen kiểm soát viêm nhiễm hay không, giúp các gia đình biết rõ hơn về những yếu tố nguy cơ mang bệnh của mình và người thân.

Tác động tiềm năng của nghiên cứu này là rất lớn vì nó có thể cách mạng hóa phương pháp theo dõi và điều trị bệnh thận. Thay vì sử dụng một phương pháp tiếp cận cho tất cả bệnh nhân, các bác sĩ sẽ xác định hướng điều trị tốt nhất dựa trên biến thể TNFAIP3 cụ thể của họ và cá nhân hóa các biện pháp can thiệp để tăng cường phục hồi thận cũng như sức khỏe lâu dài.

"Cần nhiều nghiên cứu hơn nhưng những phát hiện này đưa chúng ta đến gần với khả năng dự đoán ai có nguy cơ phục hồi thận kém, chẩn đoán chính xác và mở ra các phương pháp điều trị cá nhân hóa, phù hợp cho tổn thương thận cấp tính", giáo sư Grey nói.

Những phát hiện đã được công bố trên tạp chí Thận quốc tế.