Liệu pháp gen trị hiệu quả teo cơ cột sống

Hai trị liệu bao gồm thuốc can thiệp RNA (nusinersen) và liệu pháp gen (AVXS-101) giúp những tế bào thần kinh vận động của những bé bị ảnh hưởng trầm trọng sản xuất một loại protein đặc biệt và thúc đẩy cải thiện tình trạng bệnh trên lâm sàng.

Nghiên cứu thứ nhất thuộc khoa thần kinh Bệnh viện Nhi khoa Nemours ở Orlando, Florida, Hoa Kỳ, gồm 121 bệnh nhân nhũ nhi SMA chia thành 2 nhóm điều trị ngẫu nhiên, 80 bé được điều trị với nusinersen và 41 bé đối chứng. Kết quả ban đầu: 21 (41%) trong số 51 bé được điều trị với nusinersen đã vận động một cách ngoạn mục.

Nghiên cứu thứ nhì thuộc Viện nghiên cứu Bệnh viện Nhi khoa quốc gia (Hoa Kỳ) đã dùng gen. Kết quả: tất cả các bệnh nhân đều sống cho đến thời điểm 20 tháng so với chỉ 8% trong nhóm có tiền sử bệnh tự nhiên (37 bé) cùng thời điểm đánh giá. Theo dõi cho đến 2 năm, không bé nào trong số 15 bé bị tình trạng nặng trở lại.