Bản đồ gen người

Bộ gen của loài người chúng ta có khoảng 25,000 gen trên cơ sở của hơn 3 triệu cặp nucleotide gốc. Sự phức tạp đó đã lấy đi 15 năm nghiên cứu và hơn 2,7 tỷ đô để các nhà khoa học có thể xây dựng được toàn bộ bản đồ gen của loài người trên cơ sở DNA của một vài tình nguyện viên với dự án xây dựng bản đồ gen người (HGP).

Giờ đây, công ty Illumina có trụ sở tại San Deigo đã phát triển một hệ thống máy móc mới với khả năng xây dựng toàn bộ bản đồ gen trong vòng 1 giờ đồng hồ với chi phí chỉ khoảng 100 đô la. Đây thật sự là bước đột phá lớn về cắt giảm chi phí và công sức so với giai đoạn sơ khai của nghiên cứu về bản đồ gen.

Máy NovaSeq của Illumina

Với bước tiến lớn này thì việc giải mã bản đồ gen sẽ trở nên phổ biến hơn cho các nhà nghiên cứu. Việc nghiên cứu sâu về ung thư cũng như là các bệnh hiểm nghèo cần dùng đến bộ gen của bệnh nhân sẽ diễn ra nhanh chóng và tiết kiệm hơn rất nhiều so với hiện nay.

Thậm chí với chi phí và thời gian cần phải bỏ ra không đáng kể như công nghệ mới này cung cấp thì các cá nhân có nhu cầu tìm hiểu về bản thân, tổ tiên hay gia đình đều có thể có được bộ bản đồ gen của chính mình.

Bản đồ gen cho từng cá nhân sẽ là bước thay đổi lớn trong nghiên cứu và chăm sóc sức khỏe

Nhanh chóng, tiện lợi là những gì mà công nghệ mới này cung cấp và kỳ vọng sẽ gây được nhiều ảnh hưởng tích cực tới qui trình điều trị bệnh hiện nay. Các bác sĩ có thể dựa vào bản đồ gen của từng bệnh nhân để đưa ra phác đồ điều trị thích hợp nhất nhằm mang lại hiệu quả tối đa và tránh những di chứng không mong muốn.

Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Một dự án song song cũng được thực hiện bởi một công ty tư tên là Celera Genomics. Tuy nhiên, hầu hết trình tự chuỗi được xác định là tại các trường đại học và các viện nghiên cứu từ các nước Mỹ, Canada, và Anh. Việc xác định toàn bộ bộ gen Người là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển thuốc và các khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác.

Bản đồ di truyền cho ta lợi ích gì? Cho dù chúng ta có thể giải mà hoàn toàn bộ gen của một loài (như giải mã bộ gen người) và biết được chính xác vị trí các gen trên nhiễm sắc thể về mặt vật lí thì bản đồ di truyền vẫn rất có giá trị. Lí do là nếu ta biết được tần số hoán vị gen giữa hai gen nào đó ta có thể tiên đoán được tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai. Điều này là cực kì quan trọng trong công tác chọn giống cũng như trong nghiên cứu khoa học.