Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch ở phần vùng da sau gáy của thai nhi. Đo độ mờ da gáy là một trong những kiểm tra hết sức quan trọng. 

1. Mục đích của việc đo độ mờ da gáy  

Siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp đánh giá em bé có nguy cơ bị bất thường về nhiễm sắc thể cao hay thấp. Nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra hội chứng Down ở thai nhi.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi

2. Thời điểm thích hợp để đo độ mờ da gáy

- Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ. Thông thường việc siêu âm sẽ được thực hiện qua vùng bụng của mẹ, nhưng đôi khi chỉ có thể nhìn thấy độ mờ bằng cách siêu âm đầu dò vào âm đạo.   

- Mẹ bầu có thể yêu cầu xét nghiệm máu trong khoảng thời gian này. Bác sĩ có thể nhìn vào kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để có thể chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ bất thường của nhiễm sắc thể.

3. Độ mờ da gáy của thai nhi 12 tuần

- Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, độ mờ da gáy bình thường là dưới 2,5 mm. Những em bé có độ mờ da gáy dưới 1,3 mm thì có nguy cơ mắc hội chứng down thấp.  

- Một số trường hợp bất thường có thể xảy ra như sau:

+ Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5 mm: tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.

+ Độ mờ da gáy nếu lớn hơn 3mm: bé có nguy cơ bị hội chứng Down khá cao.

+ Độ mờ da gáy từ 6mm: nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down cao. Ngoài ra còn có thể bị các dị tật bẩm sinh khác.

Độ mờ da gáy khác nhau sẽ giúp chẩn đoán mức độ nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi 

4. Làm gì khi thai nhi 12 tuần có độ mờ da gáy cao?

- Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ không được sử dụng như một yếu tố duy nhất để tính toán nguy cơ bất thường của nhiễm sắc thể. Tất cả kết quả kiểm tra, sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên sẽ được kết hợp để xác định nguy cơ của thai nhi. Ngoài ra còn có thể dựa vào một số yếu tố khác như: tuổi mẹ, xét nghiệm máu, đo xương sống mũi của bé... 

- Theo Pregnancy Birth & Baby, nguy cơ bị dị tật dưới 1/1000 thì được coi là thấp. Nếu nằm trong khoảng từ 1/50 đến 1/1000 thì là trung bình. Còn nếu lớn hơn 1/50 thì được coi là có nguy cơ cao.  

- Ngay cả khi được phân loại là có nguy cơ cao thì có thể em bé cũng không có bất thường về nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể sẽ được giới thiệu gặp gỡ chuyên gia về di truyền để được tư vấn thêm. Các chuyên gia sẽ hỏi xem liệu người mẹ có muốn làm những xét nghiệm khác không như: lấy mẫu nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này có thể cho biết chắc chắn em bé có bất thường về nhiễm sắc thể hay không.