Trong thời gian mang thai, chắc hẳn ông bố bà mẹ nào cũng mong muốn con chào đời khỏe mạnh, xinh xắn và thông minh. Ông bố dưới đây ban đầu đã rất vui mừng khi thấy con gái sơ sinh có một điểm đặc biệt hơn người nhưng không ngờ đó là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm gặp. 

Đường Đường (biệt danh), được sinh ra tại Mông Sơn, Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây (Trung Quốc) vào đầu tháng 8 vừa qua. Cô bé có vẻ ngoài nhỏ nhỏ, xinh xinh khiến cả gia đình hết sức vui mừng. Không chỉ vậy, khi đưa con về nhà và chăm con, bố mẹ Đường Đường còn phát hiện bé có một điểm đặc biệt. Đó là trên người bé luôn có mùi thơm ngọt ngọt như kẹo. Mùi hương này càng trở nên rõ ràng hơn khi đứa trẻ đi tiểu hoặc đổ mồ hôi, tắm rửa cũng không bay mùi. Ban đầu, bố Đường Đường thấy thế thì rất vui và con cưng nựng gọi con gái là Hàm Hương - tên một nhân vật nổi tiếng trong bộ phim Hoàn châu cách cách. 

Vậy nhưng sau đó, Đường Đường bắt đầu có dấu hiệu quấy khóc, khó bú và ngủ nhiều bất thường dù bụng đói. Không yên tâm nên đến ngày 24/8, khoảng 10 ngày sau sinh, bố mẹ Đường Đường đã đưa bé đến Bệnh viện Sản nhi Liễu Châu để khám. 

Tại đây, các bác sĩ đã thăm khám, tiến hành hội chẩn và đưa ra kết quả Đường Đường mắc phải một căn bệnh di truyền hiếm gặp có tên gọi là bệnh siro niệu.

Đây là căn bệnh rối loạn di truyền với tỉ lệ mắc vào khoảng 1/185.000, được đặt tên theo mùi hương ngọt đặc trưng. Do cơ thể bệnh nhân thiếu đi một loại enzyme nên không thể chuyển hóa một số axit amin trong chất đạm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sơ sinh có khả năng tử vong do rối loạn chuyển hóa tái phát hoặc rối loạn chức năng thần kinh.

Kết quả kiểm tra cho thấy bé mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp có tên gọi là bệnh siro niệu.

Bệnh siro niệu ở trẻ sơ sinh thường diễn tiến rất nhanh. Khoảng 4-7 ngày sau khi sinh, bệnh nhân có các triệu chứng như khó bú mẹ, nôn trớ, chán ăn, lừ đừ, tăng trương lực cơ, nhiễm toan ceton... rõ ràng nhất là cơ thể bệnh nhân có mùi ngọt ngào, đặc biệt là nước tiểu và mồ hôi.

Theo đánh giá của bác sĩ, tình trạng của Đường Đường khá nghiêm trọng. Họ quyết định thực hiện lọc máu ngoài thận (CRRT) cho cô bé để loại bỏ các chất độc hại trong cơ thể và ngăn chặn biến chứng.

Các bác sĩ cho biết, do trẻ sơ sinh có mạch máu mỏng, lượng máu ít nên thực hiện CRRT khó hơn nhiều so với người lớn. Việc điều trị thành công cho trẻ sơ sinh cũng không dễ dàng, chưa kể bé Đường Đường thể trạng yếu, chỉ nặng có 2,6kg.

Rất may mắn sau hai lần lọc máu, bé Đường Đường đã có dấu hiệu chuyển biến tốt, tình trạng ổn định và không cần sử dụng máy thở nữa. Hôm 2/9, cô bé đã được chuyển đến khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi và điều trị.

Đường Đường đã phải thực hiện 2 lần lọc máu và đang được tiếp tục theo dõi tại bệnh viện.

Bác sĩ tại bệnh viện Liễu Châu cho biết, nếu bố mẹ mắc bệnh siro niệu hoặc mang gien di truyền của căn bệnh thì có 25% khả năng sinh con cũng mắc bệnh. Do đó, có thể xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc trước sinh để đề phòng và kiểm soát.

Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp quan trọng để phát hiện sớm bệnh phong siro niệu. Nếu bắt đầu điều trị sớm bằng chế độ ăn uống trước khi có triệu chứng thì hầu hết trẻ có thể phát triển bình thường, đi học, đi làm, lập gia đình và sinh con như bạn bè cùng trang lứa. Nếu bắt đầu điều trị sau khi khởi phát, trẻ có thể bị tổn thương não khó hồi phục.