Người đàn ông 35 tuổi bất ngờ đứng dậy khỏi chiếc ghế nhựa trong phòng chờ khoa Cấp cứu, Trung tâm Khoa học Y tế Winnipeg, Manitoba, Canada. Anh lảo đảo, nhìn về phía cửa, hai tay cứng đờ ôm lấy ngực như thể đang sợ hãi thứ chỉ mình nhìn thấy.

“Tôi phải ra khỏi đây”, người đàn ông lẩm bẩm, mắt liếc nhìn những người xung quanh - vốn là thành viên trong gia đình nhưng anh không nhận ra.

Mẹ anh vội vàng chạy đến, trấn an: “Không sao đâu, Sean. Có chúng ta ở đây với con”. Sau câu nói ấy, Sean (tên nhân vật ẩn danh) đột nhiên bình tâm trở lại, nhận ra các thành viên trong gia đình, ánh mắt không còn cảm giác bất an, hoảng loạn.

Những triệu chứng bất ngờ

Chỉ một ngày trước, Sean hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng bất ngờ, anh rể phát hiện Sean bần thần, đi lang thang trong nhà. Sean dường như không nhận ra bản thân, càng không biết mình đang ở đâu. Nhưng khi xe cấp cứu tới, trạng thái của Sean trở lại bình thường và trông anh có vẻ ổn.

Các bác sĩ tại cơ sở y tế địa phương đã làm một số xét nghiệm nhưng họ không tìm ra điều gì bất thường. Sean được về nhà. Song, vài giờ sau, trạng thái bất ổn quay trở lại. Gia đình quyết định đưa Sean tới Trung tâm Khoa học Y tế Winnipeg.

3 tháng trước, Andrea (tên nhân vật ẩn danh), 30 tuổi, em gái của Sean cũng phải nhập viện với tình trạng tương tự. Sau 12 ngày, cô qua đời bất ngờ vì những cơn loạn thần, giai đoạn rối trí. Chính vì vậy, mẹ của Sean rất lo lắng con trai cũng rơi vào nguy hiểm như vậy.

Bà đề nghị bác sĩ tiếp tục theo dõi và tìm ra nguyên nhân mà hiện tượng con trai đang gặp phải. Hai ngày sau, bệnh tình của Sean có nhiều tình tiết kỳ lạ. Anh cố gắng trốn khỏi viện, không trả lời bất kỳ câu hỏi nào dù nghe thấy chúng. Trông Sean có vẻ hoảng hốt. Nhưng những triệu chứng này chỉ xảy ra thoáng qua.

Bệnh nhân được chụp MRI, cột sống và làm xét nghiệm máu. Kết quả vẫn như cũ, mọi cơ quan hoàn toàn bình thường. Các bác sĩ lo rằng Sean bị tổn thương tinh thần sau cái chết đột ngột của em gái, đến mức anh gặp phải các triệu chứng tâm lý, còn được gọi là tình trạng rối loạn chuyển đổi. Vì vậy, Sean được chuyển đến chuyên khoa tâm thần để đánh giá thêm.

Bác sĩ tâm thần Kenneth Zimmer, Trung tâm Khoa học Y tế Winnipeg, là người tiếp nhận trường hợp của Sean. Bà xem xét các kết quả xét nghiệm, đo cột sống, chụp CT đầu không có gì bất thường. Hình ảnh MRI khá khó đọc vì bệnh nhân không nằm yên trong lúc chiếu chụp. Điện não tâm đồ bị gián đoạn khi Sean ngồi dậy vì giật mình. Tuy nhiên, các kết quả không có gì đáng lo.

Dù vậy, bác sĩ Zimmer lại nảy ra một mối quan tâm khác. Bà ngờ rằng Sean đang gặp đúng căn bệnh khiến Andrea tử vong đột ngột. Sau khi nhờ người tìm hồ sơ khám nghiệm tử thi của Andrea, bà nhận thấy nguyên nhân cái chết là não bị sưng.

Nhưng vì sao có vết sưng này lại là điều các bác sĩ không đề cập. Zimmer nghi ngờ đây không phải là một căn bệnh tâm thần. Vậy chính xác là gì? Bà không rõ.

Manh mối dần hé mở

Sean tiếp tục được chuyển khoa. Tại đây, anh được đo điện não tâm đồ. Lần này, manh mối bắt đầu xuất hiện trên ảnh chụp MRI thứ 2.

Hình ảnh cho thấy bất thường rất nhỏ trong cầu não của Sean. Điều này cũng lặp lại trong hình chụp MRI của Andrea. Rõ ràng đây không phải là dấu hiệu của bệnh tâm thần. Zimmer và nhóm bác sĩ thần kinh hội chẩn hàng ngày nhằm tìm ra đến tận cùng của vấn đề.

Họ bắt đầu nghĩ đến một manh mối nhỏ. Hầu hết rối loạn như của Sean và Andrea đều do di truyền, gây ra bởi các đột biến gene làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng cần thiết trong cơ thể khi chuyển hóa carbohydrate, chất béo, protein và chất dinh dưỡng khác.

Các bệnh chuyển hóa rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng với tỷ lệ 1/1.000 người. Hầu hết triệu chứng bệnh xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhỏ, không phải trưởng thành như Sean và Andrea.

Bác sĩ chuyên khoa thần kinh Tyler Peikes, thành viên của ê-kíp chữa trị, nhờ thêm chuyên gia về rối loạn chuyển hóa. Vị bác sĩ xem lại hồ sơ, lắng nghe câu chuyện từ gia đình. Nó không giống bất kỳ bệnh nào mà ông từng biết. Tuy nhiên, ông nhận định diễn biến nhanh của Andrea không phải điều quá đặc biệt.

Bác sĩ thần kinh tiếp tục đi tìm câu trả lời. Họ kết luận không phải do thạch tín hay thủy ngân, càng không phải bệnh tự miễn, nhiễm trùng. Mỗi ngày trôi qua, các manh mối ít ỏi khiến họ dần bớt đi hy vọng. Nhưng bác sĩ Zimmer vẫn tin họ đang đi đúng hướng.

Cuối cùng, ngày 11/3/2019, một trong các xét nghiệm mà bác sĩ Tyler Peikes yêu cầu đã cho kết quả khả quan. Họ phát hiện bệnh nhân mắc chứng rối loạn hiếm gặp mang tên Maple Syrup Urine (MSUD - tạm dịch: nước tiểu siro lá phong).

Bệnh nhân mắc MSUD chào đời với bộ máy xử lý axit amin (thành phần cấu tạo protein) bị lỗi, gây ra hiện tượng tích tụ chất có hại trong máu, nước tiểu. Thông thường, cơ thể chúng ta phân hủy thực phẩm protein như thịt và cá thành các axit amin. Bất kỳ axit amin nào không cần thiết thường được chia nhỏ và loại bỏ khỏi cơ thể.

Nhưng bệnh nhân bị MSUD thì không, đặc trưng của họ là nước tiểu thường ngọt hơn. Chỉ một bữa ăn giàu protein hoặc căng thẳng sinh lý cũng khiến bệnh nhân gặp nguy hiểm. Chính vì vậy, họ buộc phải duy trì chế độ ăn ít protein. Đây cũng là cách duy nhất để họ sống sót khi mắc bệnh này.

Nếu không được điều trị, các triệu chứng dần nghiêm trọng, đe dọa tính mạng xuất hiện, như co giật (phù) hoặc hôn mê. Trẻ bị MSUD không chữa trị kịp thời sẽ có nguy cơ tổn thương não, chậm phát triển.

Bệnh nhân MSUD phải duy trì chế độ ăn ít protein. Đó là cách duy nhất để ngăn chặn những cuộc khủng hoảng này.

Xét nghiệm máu của Sean đã giúp ê-kíp tìm ra manh mối quan trọng trên. Sau đó, xét nghiệm di truyền cũng phát hiện khiếm khuyết trong gene của Sean. Khám nghiệm tử thi trên mô của Andrea cũng tìm thấy điểm bất thường tương tự.

Đã 2 năm kể từ khi Sean nhận được chẩn đoán về căn bệnh hiếm gặp. Anh buộc phải duy trì chế độ ăn ít protein. Sean tâm sự bản thân nhớ vị của miếng bò steak, bánh mì kẹp thịt. Nhưng nó cũng đi kèm với quá khứ đau thương về em gái. May mắn là anh vẫn giữ được mạng sống.