Bất chấp các thành tựu, đột phá trong lĩnh vực y học, cho đến nay vẫn có một số trường hợp người mắc bệnh cực lạ, hiếm gặp mà các bác sĩ cũng phải "bó tay".

1. Loạn sản xơ xương (Fibrodysplasia)

Bệnh loạn xơ xương Fibrodysplasia hay còn gọi là hội chứng Người hóa đá. Đây là 1 bệnh di truyền đáng sợ, thường xuất hiện trong các mô liên kết của cơ thể như cơ bắp, dây chằng và gân đều hóa thành xương theo thời gian.

Nguyên nhân của bệnh là do những đột biến trong cơ thể khiến các mô xơ mọc lại khi xương bị tổn thương nghiêm trọng. Người bị bệnh sẽ dần bị hạn chế trong khung xương trong cơ thể. Đặc biệt, căn bệnh này chưa hề có thuốc đặc trị.

2. Hội chứng Ehlers-Danlos

Bệnh này làm gián đoạn quá trình tổng hợp collagen dẫn đến sự mỏng đi của mạch máu, sự mềm dẻo của khớp, rối loạn, bong gân, gây biến dạng mô cùng hậu quả nguy hiểm khác. Da của những người có bệnh này rất đàn hồi, dễ bị tổn thương và sẹo.

Có một số biến thể của hội chứng này - từ trung bình đến nặng. Hiện tại không có phương pháp điều trị triệt để nào, nhưng nếu bệnh nhân được điều trị bằng vật lý trị liệu đúng, có thể làm giảm ảnh hưởng tiêu cực của hội chứng Ehlers-Danlos.

3. Hội chứng bệnh say ngủ (Viêm não lethargica)

Viện bệnh lý thần kinh và đột quy Quốc gia Mỹ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) cho biết, ta vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra bệnh viêm não Lethargica. Bệnh thường đi kèm sốt cao, đau đầu, phản ứng thể chất và tinh thần bị trì trệ, lơ mơ.

Bệnh thậm chí có thể dẫn tới hôn mê và "bệnh nhân có thể có các cử động mắt bất thường, yếu nửa thân trên cơ thể, đau cơ, run rẩy, cứng cổ và thay đổi hành vi bao gồm rối loạn tâm thần". Đó là một tình trạng hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng.

4. Hội chứng bệnh Xeroderma

Bệnh di truyền này còn được gọi là hội chứng ma cà rồng. Người mắc nó không thể tiếp xúc ánh Mặt trời bởi chỉ cần da tiếp xúc với tia cực tím, chúng sẽ bị viêm dẫn đến việc ung thư da. Đôi mắt của họ cũng trở nên đặc biệt nhạy cảm hơn.

Do đó khi mắc bệnh này, người bệnh cần phải bảo vệ mình tuyệt đối dưới ánh nắng.

5. Hội chứng bệnh giọng nước ngoài

Lý do của việc vì sao hội chứng này xuất hiện vẫn chưa được giới khoa học giải thích. Tuy nhiên, nhiều người ta cho rằng nó có thể xuất hiện do chấn thương đầu, đột quỵ hoặc khối u não. 

Người có hội chứng này vẫn có thể nói được tiếng mẹ đẻ của họ, nhưng cách phát âm thay đổi rất nhiều khiến người khác cảm thấy họ như người nước ngoài vậy. 

Sự rối loạn này không gây nguy hiểm cho sức khoẻ của người bệnh nhưng khiến họ cảm thấy xa lạ với quê hương mình, cuộc sống cũng trở nên khó khăn hơn do sự hiểu lầm và đôi khi là sự xì xào của người xung quanh.

6. Hội chứng "người sói" 

Căn bệnh này là sự phát triển quá mức của tóc, lông ở những nơi không bình thường, ví dụ như trên mặt. 

Hội chứng "người sói" là một trong những bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới với xác suất 1/1.000.000 người. Tên khoa học của căn bệnh này là Hypertrichosis. Theo mô tả, người mắc bệnh này có khuôn mặt và cơ thể bị bao phủ bởi lông. 

Hội chứng này xuất hiện nhiều ở nam giới nhưng nữ giới cũng mắc phải. Nguyên nhân cụ thể của căn bệnh vẫn chưa được xác định chính xác nhưng theo các nhà nghiên cứu, đó là do người bệnh bị đột biến bẩm sinh hoặc do tác dụng phụ của thuốc, kéo theo hệ lụy là căn bệnh ung thư.

7. Hội chứng Trimethylaminuria

Bệnh này còn được gọi là hội chứng mùi cá, cơ thể bệnh nhân sẽ có mùi khó chịu. Điều kinh khủng nhất là người mắc chứng bệnh này không cảm nhận được mà chỉ có những người xung quanh gửi thấy.

Thật không may, không có phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng theo kết quả của một số nghiên cứu, một chế độ ăn uống đặc biệt cùng với than hoạt tính và chất ức chế thoái hoá có thể làm giảm mùi cá.