Bệnh thiếu máu thalassemia là gì?

Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một nhóm các bệnh di truyền di truyền làm giảm lượng hemoglobin bình thường trong hồng cầu. Hemoglobin là một protein được vận chuyển bởi các tế bào hồng cầu, đưa oxy tới tất cả các bộ phận của cơ thể. Việc giảm hemoglobin trong máu dẫn đến thiếu máu.

Có hai loại thalassemia, alpha thalassaemia và beta thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi protein của phân tử hemoglobin bị mất trong hồng cầu. Ngoài ra, bệnh này cũng được chia làm 3 nhóm tùy vào mức độ của nó là: thể nhẹ, thể vừa và thể nặng.

Trẻ bị thalassemia khi sinh ra vẫn bình thường những sẽ sớm phát triển các triệu chứng của bệnh như tím tái, nhức đầu, mệt mỏi, thở dốc, vàng da,... Những bé này có thể kén ăn hoặc nôn mửa sau khi ăn. Thalassemia được điều trị bằng một số loại thuốc hoặc nếu thể nặng thì cần truyền máu thường xuyên.

Nếu bố mẹ đều bị bệnh thiếu máu thalassemia thì 100% trẻ sinh ra sẽ bị bệnh. (Ảnh minh họa)

Bệnh thalassemia đặc biệt phổ biến ở những vùng có tỷ lệ sốt rét cao như Đông Nam Á, Trung Quốc, Địa Trung Hải và Châu Phi. Trước khi mang thai, phụ nữ sống tại các khu vực này nên xét nghiệm để xác định xem họ có mang gen thalassemia hay không. Nếu cả cha lẫn mẹ mang theo gen bệnh thì nguy cơ con sinh ra bị bệnh là khá cao.

Bị bệnh thiếu máu thalassemia trong giai đoạn mang thai có nguy hiểm không?

Phụ nữ bị thalassemia máu đòi hỏi phải truyền máu nên thường có tỷ lệ vô sinh cao hơn. Tuy nhiên, một số phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có thai. Nếu bạn bị thalassemia và đang muốn mang thai thì hãy cân nhắc một số vấn đề quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bé và bạn.

Ảnh hưởng đến con 

Con đường di truyền của bệnh thalassemia diễn ra những trường hợp như sau:

- Chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.

- Bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra bình thường, 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con bị bệnh.

- Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.

- Bố và mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều bị bệnh.

Chính vì vậy, trước khi mang bầu, cả hai vợ chồng nên chủ động đi xét nghiệm tầm soát bệnh và hỏi ý kiến chuyên gia để có sự lựa chọn hợp lý nhất. 

Ảnh hưởng đến mẹ 

Sự căng thẳng của việc mang thai có thể làm cho các triệu chứng thalassemia trầm trọng hơn. Tim và gan của người phụ nữ dễ bị tổn thương nhất trong thời kỳ mang thai, đồng thời hệ thống nội tiết giúp tiết ra các hooc môn trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng. Mỗi hệ thống này phải được theo dõi chặt chẽ trước và trong suốt thai kỳ.

Trong khi mang thai, cơ thể của người mẹ cần sản xuất máu nhiều hơn để đáp ứng thêm nhu cầu của thai nhi. Chính vì vậy, người mẹ bị bệnh thalassemia khi mang thai rất dễ bị thiếu máu, đặt áp lực tạo máu nhiều hơn đến tim để có thể đẩy máu đến tất cả các mô của cơ thể. Do đó, phụ nữ bị thalassemia cần phải kiểm tra chức năng tim trước khi mang thai. Trong thời kỳ mang thai, họ có thể cần truyền máu thường xuyên để giảm bớt căng thẳng lên tim.

Trước khi quyết định mang thai, hai vợ chồng nên đi xét nghiệm tầm soát bệnh bệnh thalassemia để nhận được sự tư vấn tốt nhất. (Ảnh minh họa)

Mẹ bầu bị thalassemia cũng có nguy cơ cao mắc bệnh đái tháo đường tuýp 1. Sự căng thẳng của việc mang thai có thể làm trầm trọng thêm tình trạng này. Bệnh tiểu đường cần được kiểm soát tốt trước và trong suốt thai kỳ.

Axit folic là một yêu cầu dinh dưỡng quan trọng trong những tuần đầu của thai kỳ bình thường nhưng đối với phụ nữ bị thalassemia thì nhu cầu chất này càng cao hơn. Ngoài việc giúp ngăn ngừa các khiếm khuyết ống thần kinh ở trẻ đang phát triển, axit folic sẽ giúp làm giảm nguy cơ mắc một loại thiếu máu đặc biệt gọi là thiếu máu megaloblastic. Các chất dinh dưỡng và chất bổ sung có thể cần thiết theo quyết định của bác sĩ.