Năm 17 tuổi, Wani Ardy, nhà văn kiêm nghệ sĩ người Malaysia, đi khám về tình trạng chưa có kinh nguyệt của mình. Câu trả lời Wani nhận được từ tất cả bác sĩ là do cô không có tử cung.

20 năm sau, khi kể lại câu chuyện của mình, Wani nhớ về thời điểm các bác sĩ bối rối sau khi chẩn đoán tình trạng của cô. Đó cũng là lúc cô bắt đầu cảm thấy xấu hổ, không dám tiếp xúc với các bạn đồng trang lứa. "Khi còn là thiếu niên, tôi cảm thấy rất cô độc vì vào thời điểm đó, tôi biết mình khác biệt", Wani chia sẻ.

Mãi đến khi 20 tuổi, Wani mới biết tình trạng hiếm gặp của cô gọi là hội chứng Mayer-Rokistansky-Kuster-Hauser (MRKH). Hội chứng này khiến các cơ quan sinh dục bên trong như tử cung, âm đạo không có hoặc kém phát triển sau khi sinh.

MRKH ảnh hưởng khoảng 1/5.000 phụ nữ và hiện nguyên nhân gây ra tình trạng này vẫn chưa được biết rõ.

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) là gì?

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), MRKH, hay còn gọi là hội chứng bất sản ống Muller, là rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tử cung và âm đạo phát triển không đúng mặc dù phụ nữ vẫn có chức năng buồng trứng, cơ quan sinh dục ngoài bình thường.

Phụ nữ bị rối loạn này có các đặc tính sinh dục vẫn phát triển bình thường ở tuổi dậy thì (ngực to và mọc lông mu) nhưng lại không có chu kỳ kinh nguyệt.

Thông thường, không có chu kỳ kinh nguyệt là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của hội chứng này. Những người mắc MRKH có buồng trứng, ống dẫn trứng và cơ quan sinh dục bên ngoài như bình thường. Tuy nhiên, ở những người này, thông thường tử cung nhỏ hoặc không có, âm đạo thường ngắn và hẹp hơn bình thường, thậm chí không có.

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của hội chứng MRKH có thể khác nhau. Rối loạn này thường được chia thành loại I xảy ra ở cơ quan sinh dục, loại II phát triển bất thường ở hệ thống bộ phận khác, chủ yếu là thận và khung xương.

Ở dạng II, thận của người bệnh có những bất thường, hoặc một bên thận không phát triển (thận một bên). Họ cũng phát triển các bất thường về xương, đặc biệt là xương cột sống (đốt sống). Phụ nữ mắc hội chứng MRKH loại II cũng có thể bị mất thính giác hoặc dị tật tim. Khoảng 3% phụ nữ được chẩn đoán MRKH bị giảm thính lực và có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống.

Do bản chất của rối loạn này, hội chứng MRKH có thể gây ra những thách thức đáng kể về mặt tâm lý cho nữ giới. Vì vậy, những người mắc hội chứng này cần được tư vấn kỹ lưỡng để tránh phát triển bất thường về tâm lý.

Nguyên nhân

Vì thế giới ghi nhận ít trường hợp mắc MRKH, không có nhiều nghiên cứu được thực hiện và nguyên nhân vẫn chưa làm rõ.

Tuy nhiên, Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) giải thích những bất thường về sinh sản phát sinh có thể là do sự phát triển chưa hoàn thiện của ống dẫn trứng Muller. Đây là cấu trúc trong phôi thai thường phát triển thành các thành phần tạo nên hệ thống sinh sản bình thường như tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo.

Ban đầu, hội chứng MRKH được cho là xảy ra ngẫu nhiên do sự tham gia của các yếu tố không liên quan đến di truyền hoặc môi trường. Chúng bao gồm tiểu đường thai kỳ hoặc tiếp xúc với nhân tố gây quái thai, làm rối loạn sự phát triển của phôi thai.

Trong những năm gần đây, nhiều bằng chứng cho thấy hội chứng MRKH là do rối loạn di truyền. Một số nhà nghiên cứu cho rằng trong các trường hợp có quan hệ huyết thống, rối loạn được di truyền do đặc tính trội của nhiễm sắc thể.

Nó ảnh hưởng đến mọi người như thế nào?

Theo Independent, hầu hết phụ nữ sẽ không nhận ra mình mắc MRKH cho đến cuối thời kỳ niên thiếu, khi họ bắt đầu tự hỏi tại sao mình vẫn chưa có kinh nguyệt.

Trong hầu hết trường hợp mắc MRKH, âm đạo của họ không đủ lớn để quan hệ tình dục, có nghĩa là họ cần phải điều trị để có thể giao hợp. Đây được gọi là sự giãn nở, được thực hiện bằng cách mở rộng chiều dài của âm đạo.

Gillian Rose, chuyên gia tư vấn tại Bệnh viện Queen Charlotte's và Chelsea ở London (Anh), giải thích phương pháp này có tỷ lệ thành công cao, giúp phụ nữ có thể quan hệ tình dục bình thường.

Phụ nữ mắc MRKH không thể mang thai và cần tìm kiếm các phương pháp thay thế như nhận con nuôi hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với mang thai hộ, nếu họ muốn có con. Thậm chí, những người này có thể được cấy ghép tử cung để tự mang thai.