Nhóm tác giả phát hiện ra kết quả này là 1.300 nhà nghiên cứu thuộc The Pan-Cancer Project. Các nhà khoa học trên toàn thế giới đã giải quyết nhiệm vụ khó khăn đó là sắp xếp trình tự bộ gen của 38 loại ung thư lấy từ 2.800 mẫu bệnh.

Công trình của nhóm đã khám phá một loạt những thông tin chưa từng có: số lượng, vị trí của cái gọi là đột biến trình điều khiển các tế bào sinh sản không kiểm soát; đến sự tương đồng đáng ngạc nhiên giữa các loại ung thư trong các mô khác nhau.

Một bệnh nhân sàng lọc ung thư vú sớm. Ảnh: AFP.

Kết quả này được công bố vào ngày 6/2 với gần 20 bài báo trên tạp chí Nature và được đánh giá là nghiên cứu lớn nhất, toàn diện nhất về gen ung thư từ trước đến nay, AFP đưa tin.

“Từ những kiến thức về nguồn gốc, sự phát triển của khối u, chúng tôi có thể xây dựng các công cụ, liệu pháp mới để phát hiện ung thư sớm hơn, phát triển biện pháp điều trị hiệu quả hơn”, Lincoln Stein, thành viên của ban chỉ đạo dự án, cho biết.

Phát hiện chính của công trình là sự đa dạng khổng lồ trong bộ gen ung thư mà các nhà khoa học đã sắp xếp, tái tạo lại được. “Nổi bật nhất chính là điểm khác biệt giữa bộ gen ung thư của các bệnh nhân khác nhau”, Peter Campbell, thành viên Viện Wellcome Sanger, thuộc ban chỉ đạo thuộc The Pan-Cancer Project trả lời phỏng vấn của AFP.

Trình tự gen vừa phát hiện giúp "vạch trần" quá trình hình thành của nhiều loại ung thư. Ảnh: AFP.

Nghiên cứu của The Pan-Cancer Project đã tìm thấy hàng nghìn tổ hợp kết hợp của các đột biến trong những bệnh ung thư riêng lẻ. Đồng thời, họ phát hiện 80 tác nhân gây đột biến, một trong số đó liên quan đến tuổi tác, gen di truyền hoặc lối sống như thói quen hút thuốc.

“Nhìn một cách toàn cảnh, chủ đề này rất giá trị”, ông Campbell nói. Ví dụ, công trình tìm thấy sự phát triển sớm của một số bệnh ung thư trước khi có chẩn đoán tới hàng thập kỷ, thậm chí trong giai đoạn bệnh nhân còn nhỏ tuổi. "Điều này hé lộ cơ hội can thiệp sớm hơn nhiều so với chúng tôi mong đợi”, ông Campbell nhấn mạnh thêm.

Nghiên cứu cũng phát hiện ra những tổ hợp đột biến giúp xác định 1-5% bệnh ung thư không thể tìm ra qua chẩn đoán thông thường. Họ giải trình tự của toàn bộ bộ gen và tìm ra các đột biến trình điều khiển gây ung thư trong các gen không mã hóa.

Các nhà nghiên cứu tìm thấy sự khác biệt lớn về số lượng đột biến trong một bệnh ung thư nhất định, từ các ung thư thường gặp ở trẻ em đến 100.000 mẫu ung thư phổi.

Kết quả nghiên cứu giúp phát hiện ra những tổ hợp đột biến giúp xác định 1-5% bệnh ung thư không thể tìm ra qua chẩn đoán thông thường. Ảnh: AFP.

Đây được xem là trình tự gen đầu tiên được “phác họa” hoàn chỉnh. Trình tự này giúp “vạch trần” nhiều loại đột biến - từ những thay đổi trong các chữ cái DNA đơn lẻ đến các lần chèn, xóa mã di truyền lớn gây ung thư. Nó cũng tiết lộ rằng ung thư ở các bộ phận khác nhau của cơ thể đôi khi có sự tương đồng.

Joachim Weischenfeldt, PGS tại Đại học Copenhagen và là đồng tác giả của nhóm nghiên cứu, cho biết: "Chúng tôi có thể thấy sự giống nhau giữa ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt. Điều đó có nghĩa việc trị liệu của hai bệnh nhân này sẽ có sự tương đồng”.